Aspecte clinice in Talasemie

Articole / Aspecte clinice in Talasemie

Din punct de vedere al aspectelor clinice, B-talasemia este:

1. B-talasemie minora - asimptomatica sau anemie usoara
2. B-talasemie intermediara - mai mult sau mai putin severa
3. B-talasemie majora - severa

Simptomatologia generala este diferita de la forma majora la cea minora, dupa cum urmeaza:

• talasemia majora (Cooley) - apar precoce intarzieri in dezvoltarea somatica si psihica, deformari osoase craniene (craniu in turn, oasele zigomatice proeminente cu aspect mongoloid al fetei). Hepatomegalie, splenomegalie, ulcere gambiere, litiaza biliara, anemie marcata cu paloare icterica a tegumentelor si sclerei
• talasemia minora
• semnele clinice sunt sterse, pot trece neobservate
• rar gasimbolta palatina ogivala si aspect usor mongoloid al fetei
• rar splenomegalie
• apar la eforturi, expunere la frig sau caldura excesiva - crize usoare de deglobulizare - liza a hematiilor - insotite de icter sau subicter.

Manifestarile clinice ale B-talasemiilor sunt extreme de diverse, acoperind un larg spectru, de la statusul de dependent de transfuzii al B-talasemiei majore, la cel asimptomatic al trasaturii B-talasemiei minore. De aceea, consideram ca este foarte importanta realizarea unui screening bazat pe valorile indicilor eritrocitari in cabinetele de medicina de familie, la nivelul medicinei primare care da posibilitatea depistarii celor care sunt purtatori ai genei tarate.

Insistam asupra depistarii precoce a bolii pentru a putea realiza un tratament corespunzator si posibilitatea acordarii sfatului genetic. Insistam pe utilitatea efectuarii screening-ului, scopul lui fiind acela de a identifica purtatorii mutatiilor B-talasemice, pentru a evalua riscul unor cupluri de a avea copii bolnavi si de a oferi informatii despre optiunile disponibile pentru a evita aceasta eventualitate.

Ideal, screeningul ar trebui realizat inainte de sarcina.

Electroforeza hemoglobinei este metoda care, in majoritatea cazurilor, pune diagnosticul de trasatura B-talasemica, studii de specialitate au demonstrat ca valori de granita ale Hb A2 nu sunt asa de rare, mai ales in populatiile cu o mare prevalenta a B-talasemiei, sugerand necesitatea diagnosticului molecular la acesti indivizi, mai ales daca partenerul este purtator al unei mutatii B-talasemice.

Se impune efectuarea frotiului sanguin la toate hemoleucogramele pentru a nu trece neobsevate cazurile in care parametrii hematologici obtinuti cu ajutorul aparatelor automate de hematologie sunt la limita superioara sau inferioara.